Le Syndrome d'Ehlers-Danlos

J'organise des consultations dédiées au syndrome d'Ehlers-Danlos et aux Désordres du Spectre de l'Hypermobilité (HSD). 

Formé personnellement par le professeur émérite Claude Hamonet (Université de Créteil) grâce à un programme de formation sur le SED et en participant régulièrement à ses consultations à Paris. Nommé Vice-Président du GERSED France lors du congrès international de Paris en 2017. Nous avons également créé le GERSED Belgique asbl depuis octobre 2017.

Maladie la plupart du temps autosomique dominante à pénétrance variable, ou simplement "héréditaire", Le SED de type hypermobile (SEDh) touche au moins un enfant sur deux voire davantage, même tous. La forme la plus commune, hypermobile est considérée comme héréditaire et ne suit apparemment pas la génétique mendélienne (il s'agit le plus probablement d'une maladie génétique complexe, polygénique où l'épigénétique et le microbiote jouent un rôle capital).

Le diagnostic est donc pour cette dernière, clinique essentiellement (+ Biopsie cutanée pour analyse ultra-structurale au CHU de Liège). Aucun marqueur pour le SED hypermobile n'est connu actuellement.

Les enjeux de cette maladie des collagènes ou des proteoglycans de la matrice extra-cellulaire, qui touche 80% de la matrice du corps entier, est son caractère multi-systémique (tels la peau, les os et les structures para-articulaires, mais également également les viscères, les organes des sens, la proprioception et le système nerveux autonome; elle affecte toutes les spécialités médicales et paramédicales et bien entendu nos indispensables confrères médecins de famille).

Une prise en main spécialisée est nécessaire, tant d'un point de vue diagnostic (il existe 14 différentes formes identifiées dont 3 plus fréquentes) que du point de vue des traitements locaux et médicamenteux, de la kinésithérapie qui doit être particulière, le monde des orthésistes, orthoptistes, posturologues, psychologue, podologues, etc.. Ceci ne peux se faire que de façon spécialisée et pluridisciplinaire avec des intervenants ayant l'habitude de ces syndromes fort complexes et multiformes, dont les traitements sont tout à fait spécifiques.

L'édifice Sedien

Ce schéma original nous montre toute la complexité du SED et des différents "acteurs" de cette maladie.

D'après :  Stéphane DAENS, extrait de "Apprivoiser le Syndrome d'Ehlers-Danlos", Ed. Gersed Belgique asbl, mai 2020.

AVOIR à l'ESPRIT :

1) Beaucoup de patients étiquetés de syndrome Fibromyalgique sont probablement des Syndromes d'Ehlers-Danlos NON diagnostiqués. Pour moi, je ne pense pas que le diagnostic de Fibromyalgie doit être rajouté à celui de Syndrome d'Ehlers-Danlos; en effet, TOUS les signes et symptômes présents dans le syndrome Fibromyalgique sont déjà présents dans le SED. Mettre deux diagnostics est le plus souvent contreproductif et n'apporte rien à la prise en charge du patient.

2) Le risque de présenter une Algoneurodystrophie est très élevé dans le SED. 20% des patients SED. présenteront une Algoneurodystrophie (CRPS-1) au cours de leur vie. Par ailleurs, selon certaines études, jusqu'à 85% des patients atteints de CRPS-1 sont porteurs de SED. Une prévention de CRPS-1 est à instauré également pour tout patient SED devant subir une intervention orthopédique des articulations.

3) La probabilité d'un Trouble du Spectre Autistique est élevé dans le SED. Ce "risque" est multiplié par en vison 7x, par rapport aux sujets qui n'ont pas de SED.

4) Les DYS (dyslexie, dysplasie, dysorthographie, dyscalculie, ...) sont très fréquents dans le SED.

5) Les "Troubles de Déficit de l'Attention avec ou sans hyperactivité", TDAH, sont également très fréquents dans le SED.