Syndrome d'Ehlers-Danlos: données générales, biopsies de peau

Le SED, description. Merci professeur Hamonet.
En collaboration avec le professeur émérite Daniel Manicourt, j'organise des consultations dédiées au syndrome d'Ehlers-Danlos. Formé par le professeur émérite Claude Hamonet (Université de Créteil) grâce à un programme de formation sur le SED et en participant régulièrement à ses consultations à Paris. Nommé  Vice-Président du GERSED lors du congrès international de Paris en 2017. Nous avons également créé le GERSED Belgique asbl depuis octobre 2017.

Maladie la plupart du temps autosomique dominante à pénétrance variable, ou simplement "héréditaire", celle-ci touche au moins un enfant sur deux voire davantage, même tous. La forme la plus commune, hypermobile est considérée comme héréditaire, mais ne suit pas la génétique mendélienne. Le diagnostic est donc pour cette dernière, clinique essentiellement (+ Biopsie cutanée pour analyse ultra-structurale au CHU de Liège). Aucun marqueur pour le SED hypermobile n'est connu actuellement.

Les enjeux de cette maladie du collagène ou des proteoglycans de la matrice extra-cellulaire, qui touche 80% de la matrice extra-cellulaire du corps entier, est son caractère multi-systémique  (tels la peau, les os et les structures para-articulaires, mais également également les viscères, les organes des sens, la proprioception et le système nerveux autonome; elle affecte toutes les spécialités médicales et paramédicales et bien entendu nos indispensables confrères médecins de famille.

Une prise en main spécialisée est nécessaire, tant d'un point de vue diagnostic (il existe 23 différentes formes identifiées dont 3 plus fréquentes) que du point de vue des traitements locaux et médicamenteux, de la kinésithérapie qui doit être particulière, le monde des orthésistes, orthoptistes, posturologues, psychologue, podologues, etc.. Ceci ne peux se faire que de façon spécialisée et pluridisciplinaire avec des intervenants ayant l'habitude de ces syndromes fort complexes et multiformes, dont les traitements sont tout à fait spécifiques.


La Biopsie de peau se fait au niveau de la fesse puis envoyée à Liège pour examen en microscopie optique, coloration, estimation des populations dendrocytaires de type 1 et microscopie électronique  (partie la plus importante). Ci-dessous, en haut biopsie normale et en bas le collagène de diamètre irrégulier et parfois en forme de "fleurs", caractéristique du sed hypermobile. La troisième photographie montre un SED classique avec de très grandes fleurs cette fois.
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Dans la grande série des biopsies de peau, voici l'apparence d'un collagene normal, puis au milieu le sed arthrochalasique et enfin UN mix osteoposis imperfecta/SED.

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Collagène normal, sed dermatosparaxis, sed classique

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Voici des liens vers des associations de patients, fiables, courageux et investis, bonne lecture:
Voici des liens vers des associations plus professionnelles, celle du professeur Claude hamonet et de R. Grahame:

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A l'extrême...