Syndrome d'Ehlers-Danlos: données générales, biopsies de peau

Le SED, description. Merci professeur Hamonet.
Signer notre livre d'or
Beausière Roxane 11.22.2017 J ai 42 ans et été diagnostiquée en 07/2017 après des années ds la douleur !! Mon fils de 18 ans est atteint également, psychologiquement c est très difficile pour moi de l avoir transmis à mon enfant voir mes petits-enfants... j espère que les générations futures puissent bénéficier d'un traitement type comme toutes autres maladies. Je souhaite beaucoup de courage à toutes les personnes atteintes du SED et remercie le Professeur Manicourt et ses confrères de s investirent ds la recherche pour le bien de leurs patients... Merci Roxane Belgique
Theron 06.12.2017 Nous sommes une famille de 15 personnes touche par cette fichu maladie dont moi et mes trois enfants une errance de 41 ans pour moi merci du fond du coeur
Romano anna 06.05.2017 https://www.docteurdaens.be Cela fait 9 ans que le Dr manicourt m'a diagnostiqué le sde suite à cela toute ma famille a fait une biopsie. Tous positifs ( frère soeur maman cousins) pour le moment je suis celle qui souffre le plus mais j'espère toujours qu'un médecin puisse nous aider au quotidien car c'est pénible !
Hunaerts 04.23.2017 Diagnostiqué sed hypermobile,j'ai actuellement une tumeur cushingoide,des kystes,des nodules.J'ai pris énormément de poids.J'ai un petit garçon de 7 ans et demi qui présente les symptômes du sed. Une famille atteinte du sed.Merci pour tout ce que vous faites pour faire avancer le diagnostique,42 ans d'errance pour ma part
bataille 04.11.2017 merçi de nous conprendre et de ne plus passer pour des fou
Rosier Aline 02.15.2017 Une chance d'avoir rencontré deux merveilleux médecins compétents
Veuillez prendre un instant pour signer sur notre livre dor.
Merci.
Reload
Envoyer
En collaboration avec le professeur émérite Daniel Manicourt, j'organise des consultations dédiées au syndrome d'Ehlers-Danlos. Formé également par le professeur émérite Claude Hamonet (Université de Créteil) grâce à un programme de formation sur le SED et en participant régulièrement à ses consultations à Paris. Nommé récemment Vice-Président du GERSED lors du congrès international de Paris.

Maladie la plupart du temps autosomique dominante à pénétrance variable, ou simplement "héréditaire", celle-ci touche au moins un enfant sur deux voire davantage, même tous. La forme la plus commune, hypermobile est considérée comme héréditaire, mais ne suit pas la génétique mendélienne. Le diagnostic est donc pour cette dernière, clinique essentiellement (+ Biopsie cutanée pour analyse ultra-structurale au CHU de Liège). Aucun marqueur pour le SED hypermobile n'est connu actuellement.

Les enjeux de cette maladie du collagène ou des proteoglycans de la matrice extra-cellulaire, qui touche 80% de la matrice extra-cellulaire du corps entier, est son caractère multi-systémique  (tels la peau, les os et les structures para-articulaires, mais également également les viscères, les organes des sens, la proprioception et le système nerveux autonome; elle affecte toutes les spécialités médicales et paramédicales et bien entendu nos indispensables confrères médecins de famille.

Une prise en main spécialisée est nécessaire, tant d'un point de vue diagnostic (il existe 23 différentes formes identifiées dont 3 plus fréquentes) que du point de vue des traitements locaux et médicamenteux, de la kinésithérapie qui doit être particulière, le monde des orthésistes, orthoptistes, posturologues, psychologue, podologues, etc.. Ceci ne peux se faire que de façon spécialisée et pluridisciplinaire avec des intervenants ayant l'habitude de ces syndromes fort complexes et multiformes, dont les traitements sont tout à fait spécifiques.

Les consultations ont lieu dans mes trois sites de consultation: Le centre du Val, la clinique Antoine Depage et la polyclinique spécialisée de Jette. La première consultation est un peu plus coûteuse, celle-ci dure en effet plus longtemps (environ 40 minutes).

Davantage d'informations sur nos consultations et sur ce syndrome seront ajoutées aussi rapidement que possible sur le site et sur la page facebook (docteur Stéphane Daens - syndrome d'ehlers-Danlos)

La Biopsie de peau se fait au niveau de la fesse par notre collaboratrice le docteur Denise PEETERS au centre médical du Val (et seulement là), puis envoyée à Liège pour examen en microscopie optique, coloration, estimation des populations dendrocytaires de type 1 et microscopie électronique par le Dr Trinh LE (partie la plus importante). Ci-dessous, en haut biopsie normale et en bas le collagène de diamètre irrégulier et parfois en forme de "fleurs", caractéristique du sed hypermobile. La troisième photographie montre un SED classique avec de très grandes fleurs cette fois.
image-95454-2016-09-23_09.05.23-2.w640.jpg
image-95455-2016-09-23_09.05.23.w640.jpg
image-114932-2016-12-06_21.25.54-2.w640.jpg

Dans la grande série des biopsies de peau, voici l'apparence d'un collagene normal, puis au milieu le sed arthrochalasique et enfin UN mix osteoposis imperfecta/SED.

image-119233-image_mix.jpg

Collagène normal, sed dermatosparaxis, sed classique

image-119234-dermatosparaxis.jpg
Voici des sondages pour les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos, merci de les remplir, en partyicipant, nous ferons avancer les choses, ensemble:
Voici des liens vers des associations de patients, fiables, courageux et investis, bonne lecture:
Voici des liens vers des associations plus professionnelles, celle du professeur Claude hamonet et de R. Grahame:

image-77431-medical zebras.jpg?1465496359453
image-77429-ehlers_danlos_syndrome30.jpg?1465496490799
image-77430-BeightonScore-A5Leaflet-3mmbleed.jpg?1465496529200
image-77428-Ehlers-Danlos_Syndrome_1.jpg?1465496548943
image-77433-eds-classical poster.jpg?1465496574858
image-77424-2016-06-06 20.15.46.jpg?1465496618776
A l'extrême...