Description princeps d'Edvard-Ehlers (Copenhague, 1900)

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TRADUCTION

"Le patient que je vais vous présenter, m’a été adressé par le Docteur KJOER. Ni lui ni moi n’avons la moindre idée de ce qui ne va pas chez lui. Je n’ai jamais eu de difficulté à reconnaître devant des confrères, ou des patients, que je ne savais pas que penser d’un cas donné, et je suis toujours surpris de voir l’insistance de certains confrères à coller une étiquette sur chaque état pathologique. S’efforcer de classer, de créer des rubriques, de définir les maladies sur la base de leur étiologie est bien plus important que de vouloir mettre une étiquette sur des maladies rares, voire même sur des cas n’ayant fait, jusqu’alors, l’objet d’aucune observation.

Pour ce qui est du cas présenté, je m’étonne que le patient n’ait pas consulté jusqu’à maintenant un dermatologue, pour tenter de découvrir en quoi consistait son problème. Selon moi, le processus morbide est entré à présent dans une phase de guérison spontanée, après avoir dû, toutefois combattre des lésions sévères, et il n’est d’ailleurs pas impossible qu’on eût pu poser un diagnostic, à une période antérieure.

Nos confrères de Bornholm, qui se sont occupés, jusqu’à présent, de ce patient, l’ont rassuré en lui certifiant que « cela disparaîtrait avec le temps », mais ils n’ont pas jugé nécessaire de consulter d’autres confrères à son sujet.

Le patient est un jeune étudiant en droit de 21 ans. Son père est toujours en vie et en bonne santé, malgré de fortes crises de goutte. Sa mère souffre depuis vingt ans d’un ulcus cruris. Ses trois sœurs et ses trois frères sont vivants et en bonne santé.

On ne note aucune prédisposition à l’hémophilie. Dans l’anamnèse on n’a découvert aucune maladie infectieuse chronique et, notamment, pas de syphilis.

Au cours de son développement, le patient a toujours été relativement fragile, il a notamment commencé à marcher très tard. On pensait qu’il souffrait de rachitisme.

A l’âge de deux ans, la jeune fille qui s’occupait de lui l’a laissé tomber et la chute a causé une bosse très importante qui ne s’est résorbée que difficilement.

Plus tard, le patient a été importuné, jusqu’à sa 8ème année, par des hématomes qui survenaient lors de traumatismes très minimes et ne se résorbaient que difficilement, laissant des zones cutanées résiduelles décolorées, sur toutes les saillies osseuses et particulièrement aux coudes, aux genoux et aux articulations.

Aux alentours de sa huitième année, le patient s’est particulièrement développé, il a acquis de la puissance musculaire, ses membres se sont renforcés, il allait mieux et était en mesure de se protéger d’éventuels traumatismes. On constate, toutefois, chez lui, aujourd’hui encore, l’existence d’une prédisposition excessive à la formation d’hématomes qui sont au premier plan du tableau clinique, ainsi que des lésions résiduelles par hématomes, décolorées sur toutes les saillies osseuses sous-cutanées exposées à des contusions. Autre symptôme majeur, la peau blafarde étirée et plissée. Une peau qui rappelle celle des patients souffrant de myxœdème et qui évoque la pelure d’une pomme cuite. Elle est froide au toucher ; à aucun endroit, la couleur fraîche du sang n’affleure et, à l’endroit du tissu conjonctif sous-cutané, insensible il est possible de la plisser jusqu’à ce qu’il reste suffisamment de peau au niveau des doigts et des jointures, pour que les doigts par exemple, gagnent une demie longueur supplémentaire. Les mains sont relâchées et maigres, avec atrophie des éminences thénar et hypothénar ainsi que des muscles interosseux.

Les doigts sont le siège de subluxations externes presque à angle droit. Le patient souffre souvent de luxations spontanées du genou qu’il doit corriger en marchant.

Pas de formations de griffes ni de raideurs des membres. Au niveau des hématomes résiduels, une peau de couleur brune recouvre les jointures. Aucune anomalie n’a été constatée au niveau de la sensibilité mise à part une sensation permanente de froid cutané, aux extrémités. On ne retrouve aucun autre signe de myxœdème, et l’intelligence est normale, la parole est libre, le langage fluide, les mouvements sont aussi énergiques que le permet l’habitus du patient dont on ne peut pas dire qu’il soit d’une constitution robuste. Aucune modification n’est retrouvée au niveau de la glande thyroïde.

Le visage a la même couleur blafarde que le reste de la peau qui, en dépit de modifications cicatricielles caractéristiques des couches superficielles, reste mobile au niveau des couches profondes. Les sourcils sont minces, la croissance des cheveux est correcte. Les yeux sont en bon état. On observe sur les bras une kératose pilaire caractéristique. La sudation est augmentée ce qui est en faveur d’un myxœdème. La marche est quelque peu ataxique, hésitante. On retrouve des réflexes rotuliens vifs. Outre les nombreux hématomes à tous les endroits du corps exposés aux traumatismes, on remarque dans la région de l’omoplate de petits nodules xanthomateux. Au niveau des coudes, on note, outre de nombreux hématomes résiduels, une importante quantité de petits nodules groupés en anneaux, et qui font aussitôt évoquer la syphilis. Mais il n’y a aucun autre signe en faveur en faveur de cette affection."